把DNA交给科学家,该不该得到反馈结果?
2018-07-27 08:00

随着越来越多的人与研究者分享自己的组织样本和DNA,对于将这些样本中隐藏的信息回馈给提供者的要求比以往任何时候都更紧迫。

 

美国国家科学、工程和医学研究院(NASEM)近日发布了一份335页的报告,敦促研究人员和监管机构将更多的生物数据返馈给那些提供者。

 

将数据反馈给个人是更广泛努力的一部分,目的是让参与者在研究中有发言权,尤其是对其身体组织进行的研究,但如何更好地以对接受者和研究者都有益的方式进行仍不明朗。

 

实际上,这个问题多年来一直备受关注。因为对参与者的样本进行DNA测序会有意想不到的发现,而且这些样本并不总是与最初的研究相关,比如在一项心脏病研究中,可能发现参与者有容易患乳腺癌的基因。

 

此外,科学家经常能发现突变或其他对个体有医学意义的信息。

 

对参与者来说,如果他们的DNA值得发表,并有助于促进科学事业,为什么不能与他们分享呢?

 

考虑到这些问题及监管条例的不一致,美国食品药品监督管理局、医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)和美国国立卫生研究院(NIH)开始向NASEM寻求帮助。

 

该委员会主席、盐湖城犹他大学医学院儿科医生和生物伦理学家Jeffrey Botkin说,开始工作大约一年后,该委员会得出结论:“谨慎地扩大结果的回馈是正确的。”

 

研究人员传统上重视反馈具有医学意义的结果,这些结果对疾病风险有很大的影响,而且在医学上是“可操作的”,这意味着可以采取一些措施预防这种疾病。

 

2013年,马里兰州美国医学遗传学与基因组学学院公布了一份基因突变清单,该学院表示,只有在人们要求时,结果才会被返还。

 

但NASEM报告没有考虑哪些基因突变或其他数据应该被反馈——例如,仍有争议的阿尔茨海默氏症易患病突变APOE4。

 

相反,作者权衡了更广泛的注意事项,考虑是否扩大结果的类型和共享的信息,例如从DNA到生物标记,再到体液中的潜在毒素等。

 

Botkin表示,可以基于一些询问参与者他们想要什么的研究,这些结果“显然对许多参与者来说是有价值的——有时是为了医疗决策,在很多情况下是出于好奇” 。

 

“我对这份报告感到惊讶和高兴,这是承认研究参与者合作关系的新时代。”以人为本研究基金会首席执行官Kathy Hudson说,“告别家长作风,真让人耳目一新。”

 

然而,一个巨大的障碍是,研究机构并没有设立结果反馈机制。而且,这样做对研究小组来说是一种负担,无论是后勤还是成本。相关的反馈管理规定也令人费解和困惑。

 

不过,NASEM的报告在12条建议中解决了这些问题,并敦促系统性的改变。

 

目前,人体组织研究是在一系列不同的实验室中进行的,采用了不同的质量控制措施,而且没有统一的认证流程适用于所有实验室。

 

对此,NASEM报告要求,NIH为处理人体样本的实验室建立一个认证系统,这有助于管理它们如何分析和报告;而获得认证的实验室可以将某些DNA发现和其他信息返馈给需要的参与者。

 

像这样的认证过程可以帮助研究人员应对所面临的冲突。

 

一方面,CMS禁止没有“临床”认证的实验室反馈结果。另一方面,旨在保护健康隐私的《医疗保险可移植性和问责性法案》(1996年)支持参与者要求获得结果。在这种情况下,研究团队应该做些什么?

 

“我们知道,研究人员和机构感到进退两难。”Botkin说。

 

而一个新的认证系统可以帮助解决这个问题,相关机构建议CMS修改其禁止非临床认证实验室返回结果的规则,允许那些根据潜在的新规则认证的实验室也将结果返还给参与者。

 

它还可能减少困扰消费者基因检测的一些问题:一些公司声称由于不使用临床认证的实验室进行原始数据分析,因此它们返馈的结果可能是错误的。

 

NASEM的报告还提出确保准确性和透明度的其他方法。它敦促研究人员在研究开始之前仔细考虑将返馈什么,并据此寻求资金。Botkin说,除此之外,让参与者保持快乐是至关重要的,这可以帮助研究人员招募到足够多合适的参与者。

 

尽管这些目标听起来令人钦佩,但纳什维尔范德比尔特大学法律和遗传学专家Ellen Wright Clayton表示:“考虑到参与者的需求,魔鬼藏于细节中。”

 

长期以来,她一直寻找如何将研究成果回报给病人、医生和资助者。

 

Clayton补充说:“从伦理上,回报这些结果将是一个真正的挑战。部分原因是没有足够的遗传咨询师为那些收到难以解释结果的人提供帮助。”她说,“尽管有些人肯定会得到帮助,但这将是破坏性改变。”

 


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